高风笑完之后陷入了沉思,年轻女性,既往体健,突发腹痛,同时还伴有这么多复杂的症状,真的是十分奇怪。
有没有一种病能把这些症状串联起来呢?
之前丁主任曾考虑过腹痛过敏性紫癜,但患者一直没有出现皮肤紫癜,而且按照这个疾病治疗了几天,并没有效果。
高风努力想了半天,也没思考出来个所以然来。
3天的时间很快过去了,这天高风刚查完房,李友良过来说了个情况。
“丁主任那个侄女今天转重症去了。”
“为什么啊?”高风有点吃惊,前几天看着一般状态还不错啊。
“从昨天下午起患者频繁出现癫痫发作,意识状态好像也不太好。”
高风一直记着丁主任的这个侄女呢,每天都会让李友良去看一眼,昨天上午还好好的呢,没成想病情变化的这么快。
“咱们去看看。”
两人来到重症监护室的时候丁主任也在,看到高风他脸上强行挤出了一个笑容。
“不知道怎么回事,突然就不太行了。”丁主任压力挺大的,他心里有点后悔让大哥大嫂来这边,应该让他们直接去京城的。
别看是亲人,真出了问题反倒是更难解释。
小梦此时是镇静状态,神经内科的医生刚让用了些药物,这会生命体征倒是稳定下来了。
腹痛、高血压、癫痫发作、下肢疼痛.一个又一个症状闪现在高风的脑海中。
不知道为什么,他突然间又想起了实习生写的病历,其中提到患者禁食的时候腹痛反倒是加重了,而在喝完粥后腹痛出现了减轻。
碳水化合物的摄入会影响病情?
高风隐隐约约感觉自己好像抓住了什么。
他立即走到重症监护室的医生办公室坐了下来,里面有几个医生,看到他来笑着打了声招呼,高风回应了一下。
“会不会是卟啉症?!!”5分钟后高风突然站了起来,一旁的李友良被吓了一跳。
“不会吧。”丁主任有点犹豫,他对这个疾病还真是有所涉猎。
卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏,引起卟啉或其前体,如δ-氨基-r-酮戊酸(δ-ALA)和卟胆原(PBG)浓度异常升高,并在组织中蓄积,造成细胞损伤而引起的一类疾病。
患者通常可能出现皮肤症状、消化系统症状及神经精神症状。
一些患者皮肤在接触到阳光照射后,会出现慢性起疱性光敏反应,包括先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、肝红细胞生成性卟啉病等。
“高主任,我侄女好像没这方面的症状啊。”
“丁主任,你可能对这个疾病了解的不够全面。”高风解释道,“迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病,但你侄女患上的应该是急性间歇性卟啉症。”
急性间歇性卟啉症(AIP)的患病率估计为每10万人中5-10例。女性更容易罹患该病,症状通常在青春期出现,约90%的患者可能终生无症状。
AIP的常见临床表现包括意识改变和不明原因的腹痛、胸痛和背痛,还可存在尿液变暗或呈红色、新发高血压、低钠血症、近端肌无力、与月经周期有关的疼痛。
“低碳水化合物饮食可加重病情!”
高风觉得自己的猜测应该没错,他复盘了一下小梦的所有症状,均可以用这个疾病来解释。
“我们印证一下吧。”
怎么来印证?
其实方法很简单,那就是晒尿实验:尿卟胆原日晒检测。
患者尿中无色的卟胆原经光照可转变为有色卟啉类化合物,因此将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红色,这是急性间歇性卟啉病(AIP)患者特征性的表现。
小梦已经被护士插上了尿管,接尿倒是很方便。
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