“你看他多可爱啊,长大了一定是个大帅哥。”李欣瑶笑着对高风说道。
高风轻笑了几声,但不知道为什么,他突然想到了那个脸上全是伤疤的小患者。
喜欢抓自己的脸、咬嘴唇
那不就是自残吗!
有自残行为,尿酸还这么高,难道是
高风眼前一亮,他好像知道患者是什么疾病了。
“应该是雷-尼综合征。”他给许主任打电话道,“明天我让人给他查一下黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性。”
雷-尼综合征又叫莱施尼汉综合征,还有一个名字:自毁容貌综合征。
属于伴性隐性遗传的先天性代谢病,临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。
该病属于罕见病,迄今为止,全世界各地共陆续报道该病患者150多例,并且患者全部为男性儿童。
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