第408章 473我不敢喝 (4-3)

“嗯少吃点硬的.”

高风到的时候，许主任刚面色复杂的把这个小伙子和家属送走。

看到他来，许主任热情的上来同高风打招呼。

“你怎么还亲自来了？”他埋怨道，“我是准备下午带着病人去拜访你呢。”

“这会正好没事。”高风笑着说道，“我听李友良说患者是个小孩子。”

“是的，我一个远房亲戚的孩子，刚7岁。”许主任说起这个脸色变得有些凝重，“老家的医生说是智力有缺陷。”

患者小A，7岁6个月，按道理这个年纪的孩子都已经上小学了，但小A却并未到学校读书。

他从小就跟别的孩子不一样，别的小孩子早的一岁就能颤颤悠悠的走了，但他一直到了四岁才能独立行走。

当时家人一度以为是脑瘫。

说话也比别人晚，看起来痴痴呆呆的，目前已经7岁多了，仅能做一些简单的互动和交流。

“在老家查了一下，没发现什么问题。”许主任说道，“那边的医生最后说是智力缺陷。”

但具体的说不上来。

孩子的父母觉得这样下去也不行，便找到他这里了。

“农村人，家里经济条件很差。”许主任说了一句。

高风能理解，要是家里有钱，也不会这么大了才给孩子看。

很快他就见到了患者。

第一眼高风就皱起了眉头，无他，孩子看起来的确是有很大的问题，眼神呆滞，跟个提线木偶一样。

脸上嘴上有很多伤口，有些地方还在流血。

“这是摔着了吗？“高风问道。

“不是，他自己抓的。”孩子的妈妈回答道，她的肚子看起来尖尖的。

“我爱人怀孕3个多月了。”注意到高风的目光，患者的父亲解释了一句。

“自己抓的？”高风惊奇道。

“是的。”孩子妈妈道，“从小他就这样，老是喜欢咬嘴唇，用手抓脸。”

“这种症状还是挺奇怪的。”许主任对高风说道，“我总怕是什么罕见病，所以想着请你过来看看。”

患者做了头颅磁共振，没发现什么大问题。

高风又看了一下患者近期的化验结果，有了一些发现。

“患者的血尿酸水平偏高啊。”

“好像一直都高。”小A的妈妈说道，“之前每次检查的都高。”

其他的化验结果倒是没有什么异常。

“办个住院详细再检查一下吧。”高风道，“我公司那边可以做一些基因方面的筛查，到时候可以免费给他查一下。”

许主任闻言很是高兴，小A的父母也赶紧道谢。

穿着衣服还不显，脱了衣服后小A看起来很是瘦弱，抽血的护士只皱眉头。

这上班5年了，她第一次见这么消瘦的孩子，血都要抽不出来。

检验的结果第二天便回示了，患者的血尿酸结果偏高，但尿尿酸结果更高。

“嘌呤代谢障碍？”

“Ⅰ型糖原累积病？”

一提起尿酸，大部分人可能最先想到的就是痛风。

该病是因高尿酸血症而导致的关节出现红、肿、热、痛，甚至影响活动，发作起来那个酸爽真的是无法用语言来描述。

想必痛风的病人最有发言权。

临床上一看到尿酸高，大部分医生都会想到嘌呤代谢障碍。

一般来说，体内嘌呤碱的合成一开始即沿着合成核苷酸的途径进行，其前体为简单物质──氨基酸、二氧化碳、来自四氢叶酸的甲酰基等。

当这个合成途径发生问题时，患者就会出现高尿酸的表现。

但这个患者这么小，出现高尿酸就很不寻常了。

高风努力了回想了一下，还真是没想到比较契合的疾病。

回到家中，妻子正逗儿子笑呢。

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