第540章 603特殊的文章 (4-3)

“参数调整一下，这个温度不对，你加入的酶最适合的反应温度是56℃，但底物反应过程中会释放出大量的热量，溶液的温度恐怕至少80℃了。”高风指出了其中的不妥。

“加油干！我感觉今年的优秀员工很可能还是你。”

“好的，高总！”王亮顿时跟打了鸡血一样。

等高风走后，他又开始嘚瑟了起来。

“同志们，只要你们像我一样努力工作，做出成绩，不说升职了，那加薪完全是没跑的。”

“说不定哪天新成立个小组，就让你去当小组长了。”

这特么的又在画饼，几个老员工被噎的喘不过来气，味儿太冲，实在难蚌！吃不完，根本吃不完！

但新入职的几个小年轻眼睛开始发光，一副意犹未尽没吃饱的样子。

“你们3个今天加加班班哈，晚上说不定老板也在呢。”王亮开始诓骗新人，他已经成长为了一个合格的小头目。

不过真让王亮说对了，今天晚上高风还真没有走，他在审稿。

这篇文章是关于遗传性痉挛性截瘫 50型方面的，这是一种相当罕见的疾病，且该疾病是慢性进展的，患者会因为痉挛逐渐丧失运动能力从而致残、伴随严重的认知功能障碍，往往活不到成年阶段。

目前，已知全世界范围内受到影响的患者也不过 80人，要知道全世界可是有着224个国家和地区。

文章的作者是康奈尔大学医学院的拉塞·韦斯特教授，对方是神经医学方面的顶级教授。

这篇文章也比较特殊，因为这实际上就是罹患遗传性痉挛性截瘫 50型病人的临床试验记录，而病人只有一个人。

帕顿出生于2年前，是家中唯一的儿子。然而，还没等帕顿一家庆祝他的到来，噩耗便接踵而至。

首先是帕顿的奶奶感受到了不对劲，她是一家私立医院的护士。

她发现帕顿的发育里程碑明显要落后于正常水平，在他 5月龄的时候，仍然无法抬头或举起双手。家人们甚至发现，这个小家伙在进行抓握时，手指好像总是没有力气。

强烈不安感的驱使下，帕顿的家人开始带着他开启了求医之路。神经系统专科体检发现，帕顿的肌张力降低，头颅磁共振提示薄胼胝体和脑白质异常信号。

并且在随后不久，帕顿就出现了一次癫痫大发作，这无疑让家人的心中蒙上了更深的阴影。

在帕顿一岁五个月的时候，基因检测显示，他的的 AP4M1基因存在复合杂合突变，变异导致该基因编码的衔接蛋白复合体 4功能丧失。

由此基因变异导致的疾病被称为遗传性痉挛性截瘫 50型（SPG50），这类疾病的症状通常在婴儿期出现，包括全面发育迟缓、进行性小头畸形和颅脑磁共振异常。

“伙计，我看你们很年轻，不如再生一个。”医生建议道。

“那他怎么办？”

“他降临这个世界的时候可能太过仓促，或者说还没有做好足够的准备”

帕顿的父母不愿就此放弃，他们想尽各种办法寻找救治机会：与患有类似罕见疾病（SGP47、SPG15、CMT4J等）患者的家人交流、阅读医学文献、参加学术会议……

几乎每一场的基因与细胞治疗学会，怕顿的父亲都会参与，他把儿子的疾病信息印成小册子到处分发，寻找有可能了解 SPG50的专家。

不过大多时间都没有任何收获，甚至一些人根本没有打开仔细看过。

但功夫不负有心人，康奈尔大学医学院的拉塞·韦斯特教授无意间得知了这个情况。

他告诉帕顿的父母，可以尝试通过基因编辑的方法修复帕顿受损的基因。但难点在于，针对 SPG50的基因治疗尚未被发明，且根据其一对一定制的特点，研发至少需要 400万美元。

没有任何犹豫，帕顿一家立刻变卖了所有家产。不过很显然，仅靠家庭积蓄是远远不够的。

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