第503章 566那就全给他查查 (4-3)

主要表现为记忆力障碍、意识混乱、行为异常（攻击性、易怒、多动症）、谵妄等，严重的病情发展急剧，得不到正确治疗可危及生命。

李斌的诊断明确了，他就是一个II型的瓜氨酸血症。

看到这个结果，主管医生有些感叹，怪不得李斌在医院治疗了很久，病情还没有好转，原来他之前的治疗方式一直都是错误的。

因为其血氨数值偏高，医生们一直给予的都是低蛋白高碳水饮食，但事实上，高碳水饮食会加重这个疾病。

这种类型的患者适用于类生酮饮食，即高蛋白高脂肪低碳水饮食。

由于病因清楚了，治疗很快便有了方向和侧重点。

1周后，李斌彻底醒了过来，但整个人都有点呆滞，跟他的父亲很像，这明显是神经受损的后遗症，不知道能不能慢慢恢复。

对于这一家，高风内心有些同情，但也只能是同情，这个世界上需要同情的人太多了。

遗传代谢障碍疾病的诊断本身就不是一件容易的事，事实上很多时候，不少医生也不愿意引导患者进行这方面的检测。

原因很简单，一是检测费用比较昂贵，二是这些遗传代谢紊乱的疾病大部分都是罕见病，即使确诊了也没有特效药可用。

既然这样，又何必花费这么多钱进行检测呢？

之前高风读研的时候跟着孔主任坐门诊，遇到了一个悲惨的患者，他腹部有很多肿块，吞咽困难、腹痛、体重减轻、呕血、黑便、阻塞。

检查后发现患者是多个部位的胃肠道间质瘤和副神经节瘤。

当时就考虑到了Carney-Stratakis综合征。

那个患者的状态已经很差了，回天无力的那种。他家里本身就不富裕，为了给他看病，家人花干了全部的积蓄。

但患者的求生欲望非常强烈，一直要求继续检查。

孔主任想了半天，最终还是拒绝了这个病人，建议他们回当时医院姑息治疗。

孔令峰也是这种想法，Carney-Stratakis综合征目前无药可治，即便是检测出来又有什么意义呢？

不过是徒劳的增加患者的经济压力。

但从高风现在的高度来讲，他觉得这种想法是错误。

首先检测后可以评估家系患者患病情况：比如姐姐确诊了是某个疾病，那么根据遗传模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爷爷奶奶是否是患者（轻度症状），或者携带者，那么根据确诊后可以进行疾病管理，以及家系成员生育风险评估。

假如李斌的姐姐要是能早点确诊，进行疾病规范治疗也许不会死亡，同时李斌确诊早的话，很大可能能避免这次急性危机发作造成的后果，同时也能诊断三姐与爸爸的患病情况，和二姐以后结婚生育风险的避免。

同时也可以帮助其他患者确诊：临床有时候患者确诊了一些新发突变的点位或者新的疾病基因，那么这些点位就会在医生和科研人员的评估下入基因库。

这样就能帮助更多其他的患者确诊，确诊了就会有患者的圈子，那么患者或许不会在疾病的旅程里感到那么的孤单。

还有，随着医疗的发展，有部分遗传代谢障碍疾病是有一部分规范治疗办法的，例如补充辅酶因子、循环底物优化代谢；饮食管理减少不可代谢物质，这类患者早期得到确诊，以及及时规范治疗，可以阻止脑神经损伤，患者智力与身体发育可以得到正常的发展，确诊后管理好当下疾病。

有时候可以使疾病不至于恶化，给患者争取个时间差，等待将来基因疗法来治愈。

最后还有很重要的一点，如果大家都不去进行检测，那么这个疾病确诊人数就不多，就会失去很多机会，比如：药厂研发药品治疗、医疗团队对疾病的关注与研发疾病的护理机会。

任何的一个医药公司，其本质都是逐利的，病人太少的话，医药公司根本没有开发药物的动力，这是任何人都能想明白的事。

但说是这样说，病人的难处又有谁能够解决呢。

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